丑角样鱼鳞病，也叫丑角鱼鳞病，丑角型鱼鳞病，英文名称Harlequin Ichthyosis。这是一种罕见的遗传性皮肤病。新生儿身上覆盖着厚厚的皮肤，这些皮肤会裂开。厚板会拉扯和扭曲面部特征，并会限制呼吸和进食。丑角婴儿需要立即在新生儿重症监护室接受护理。丑角样鱼鳞病以常染色体隐性遗传模式遗传。
患有丑角样鱼鳞病的婴儿被厚厚的板状皮肤覆盖。紧绷的皮肤拉扯着眼睛和嘴巴，迫使眼睑和嘴唇由内向外翻，露出红色的内衬。婴儿的胸部和腹部可能会受到皮肤紧绷的严重限制，导致呼吸和进食困难。手和脚可能小而肿胀，部分弯曲。耳朵可能看起来畸形或缺失，但实际上厚厚的皮肤与头部融合在一起。出生时患有丑角样鱼鳞病的婴儿也可能有扁平鼻子（鼻梁凹陷）、听力异常、频繁呼吸道感染和关节活动度下降。
早产是典型的，使婴儿面临早产并发症的风险。这些婴儿也处于低体温、脱水和高钠血症（血液中钠含量升高）的高风险中。嘴巴的收缩和肿胀可能会干扰吮吸反应，婴儿可能需要管饲。如果眼睑因皮肤紧绷而被迫张开，则需要润滑和保护婴儿的角膜。
丑角样鱼鳞病是由ABCA12基因的变化（突变）引起的，该基因指示制造皮肤细胞正常发育所必需的蛋白质。它在将脂肪(脂质)运输到皮肤最表层(表皮)的过程中起着关键作用，从而形成有效的皮肤屏障。当这个基因发生突变时，皮肤屏障就会被破坏。
丑角样鱼鳞病以常染色体隐性遗传模式遗传。当一个人从每个父母那里继承了一个异常基因时，就会发生隐性遗传疾病。如果一个人得到一个正常基因和一个异常基因，那么这个人就是疾病的携带者，但通常不会表现出症状。
每次怀孕，两个携带者父母都传递异常基因并因此生育一个受影响孩子的风险为 25%。每次怀孕时，像父母一样生育一个携带者的孩子的风险是 50%。孩子从父母双方那里获得正常基因的几率是 25%。男性和女性的风险相同。
丑角样鱼鳞病影响男性和女性的数量相等。这种情况每年影响大约 500,000 人中的一个或大约七名新生儿。
丑角样鱼鳞病在出生时根据孩子的外表被诊断出来。通过检测胎儿 DNA 中ABCA12基因的突变，可以进行产前检测。此外，在妊娠中期及以后的超声检查中可能会看到丑角样鱼鳞病的一些特征。
一个多学科团队在婴儿出生后立即参与护理丑角样鱼鳞病。这已被证明可以改善结果并减少并发症，如呼吸窘迫、脱水、电解质失衡、体温调节受损、全身细菌感染和喂养困难。口服维甲酸的早期治疗也被认为可以改善结果。然而，由于它们已知的毒性和副作用，它们仅在严重的情况下使用。
丑角样鱼鳞病的厚板状皮肤会在数周内逐渐分裂和脱落。此时可能需要抗生素治疗以预防感染。口服阿维A可能会加速厚鳞片的脱落。大多数丑角婴儿在生命的早期几周需要一对一的护理。
厚板剥落后，皮肤会变得干燥和变红，并可能覆盖着大而薄的鳞片。通过使用皮肤软化润肤剂来治疗皮肤症状。这在沐浴后皮肤仍然湿润时特别有效。许多患有严重鱼鳞病的患者通过使用具有粗糙表面的特殊去角质手套摩擦厚鳞来手动去角质。
含有神经酰胺或胆固醇的皮肤屏障修复配方、含有凡士林或羊毛脂的保湿剂以及温和的角质层分离剂（含有 α-羟基酸或尿素的产品）都可以保持皮肤湿润和柔韧，并防止可能导致感染的开裂和开裂。如果手指被皮肤带束缚，则可能需要从手指上去除受损组织以避免循环障碍。（延伸：鱼鳞病怎么样治疗以及用药）
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