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先天性鱼鳞病是什么原因造成的

来源:潍坊皮肤病医院 作者:wu

  层状鱼鳞癣是一种严重的先天性角质化不良的皮肤病,组织病理上看到的是角质增厚,局部角化不全,颗粒层微微增厚或正常,表皮层微微增厚,其余大都是正常的,电子显微镜下的变化则是多样的,包括脂肪颗粒与胆固醇晶体。角质化不全是导因於转谷氨酸酶1 (Transglutaminase-1; TGM-1)的缺失,造成角质细胞最后要角质化时形成的蛋白Loricrin 及Involucrin无法联结在一起,而难以形成正常的角质,同理即无法形成正常的防水功能。

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  遗传模式:

  潍坊皮肤病医院表示,此疾病为体染色体隐性遗传,可能的致病基因位于第14号染色体14q11.2上的Transglutaminase 1 (TGM-1)发生核苷酸短缺、取代、增多等变异。少数基因序列研究报告指出第2号染色体的2q33-q35与第19号染色体的19p12-q12,亦可能为致病基因。

  发生率:

  目前统计之发生率约为1/500,000。

  临床症状:

  一出生的小婴儿大多呈现胶膜儿(Collodion babies),外层脱落后开始脱皮,可以是全身或局限在头部、腹部、腿部。全身发红及不等程度的脱屑,其皮屑是大片的、褐色的、或灰色的,且紧紧附著在皮肤上。严重的小孩,尖硬的皮屑会因为肢体的转动而在皱折处、手掌、脚掌、手指裂开,因而限制了行动,慢慢地关节会僵硬。其他症状有手脚掌增厚、秃发与眼睑外翻。流汗的功能完全丧失。因其皮肤的状况不会随年龄而改善,故在病人心理造成很大的冲击,久而久之产生心理的问题,如忧郁、孤僻与表现不良等。

  诊断:

  除了临床表征外,也可利用电子或光学显微镜观察患者之皮肤切片,其毛囊是否有过度角化的现象、颗粒层是否增厚或正常等。在生化检查方面,可侦测表皮细胞中的Transglutaminase-1 (TGM-1)酵素活性是否降低,但并非每位患者皆可观察到此一现象。除此之外,还可检测TGM-1基因是否有突变,对于已找到基因突变点位的家族,可借此做为产前诊断的依据。

  治疗:

  轻微的层状鱼鳞癣可以用乳液或去角质物来保湿及去皮屑;有学者报告维他命D的乳液有效;口服的维他命A酸可能是最有效的,但是它会造成口干、流鼻血、脱发与致畸胎等副作用。所以比治疗剂量稍低的维持剂量可以达到效果又可以减少副作用,是理想的治疗模式。

  预后:

  患者在新生儿阶段,因为会像胶膜儿一样脱皮,并发脱水和败血症的机率相当高,通常需要在新生儿加护病房中照顾,以避免感染的状况发生。由于角质的过度增厚会影响正常的排汗功能,孩童时期应注意处於过热的环境而休克。随着医疗的进步,若减少相关并发症的发生和悉心的护理,患者的壽命应与正常人相当。

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